Medicina personalitzada per les Distròfies Musculars Congènites per dèficit de Col•lagen VI

Medicina personalitzada per les Distròfies Musculars Congènites per dèficit de Col•lagen VI

MEDICINA PERSONALITZADA PER LES DISTRÒFIES MUSCULARS CONGÈNITES PER DÈFICIT DE COL.LAGEN VI: Desenvolupament de teràpies avançades. Models fisiològics i eines diagnòstiques precises.

Descripció del projecte:

Les Distròfies Musculars congènites son un grup de malalties neuromusculars rares, altament invalidants i amb una esperança de vida reduïda. En els últims 10 anys, el treball de l’equip d’investigació, dirigit per la Dra. C. Jiménez, del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, s’ha centrat en aquelles relacionades amb el dèficit de col·lagen VI (COL6-RD), que és un subtip comú de distròfia muscular congènita para la qual no existeix un tractament curatiu.

Els avenços en teràpia i edició gènica estan revolucionant l’horitzó terapèutic dels pacients amb malalties rares. Tan mateix però, el percentatge d’estudis pre-clínics que desemboquen en noves teràpies efectives i aprovades per les agencies reguladores és molt baixa. L’objectiu general d’aquesta proposta es contribuir apropar aquesta distància mitjançant la investigació sistemàtica de teràpies avançades i el desenvolupament de models fisiològics in vitro e in vivo així como d’eines de diagnòstic precises.

Objectius específics són:

  1. Investigar la eficàcia de les teràpies avançades (edició genètica mitjançant CRISPR/Cas9 i per mitjà de oligonucleòtids antisentit) per corregir mutacions en gens de col·lagen VI en fibroblasts de pacients.
  2. Desenvolupar models més fisiològics in vitro e in vivo para COL6-RD per ser utilitzats en les etapes pre-clíniques de futurs assajos i per investigar el mecanisme de la malaltia. Aquests inclouran models organotípics 2D i 3D i un nou model de ratolí.
  3. Diagnòstic y caracterització de pacients amb dèficit de col·lagen VI. Utilitzant els protocols i biomarcadors prèviament establerts, continuarem oferint el diagnòstic basat en l’estudi de col·lagen VI en fibroblasts a aquells pacients amb sospita de dèficit de col·lagen VI a nivell nacional e internacional.

 

Lloc de desenvolupament:

HSJD Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona

Investigadors implicats:

Jiménez Mallebrera, Cecilia: Coordinadora Grup d’ Investigació.

Nascimento Osorio, Andres: Investigador Principal-coordinador Unitat Patologia NRM

Daniel Natera-Benito: Investigador Principal

Carmen Badosa: Ajudant d’ Investigació.

 

Duració del projecte i període de suport per Fundació Noelia:

2 anys (Juliol 2021-Juliol 2023)

Inversió total:

91,200 EUROS

Aportacions realitzades per Fundació Noelia:

Aportacions pendents per part de Fundació Noelia:

Juliol 2021: 45.600€ Justificant transferència

Juliol 2022: 45.600€

Veure projecte complet