Actualització del registre internacional de pacients de Distrofies Musculars Congènites (CMDIR)

Actualització del registre internacional de pacients de Distrofies Musculars Congènites (CMDIR)

Descripció del projecte:

El Registre Internacional de Distròfies Musculars Congènites (CMDIR) va ser creat el 2009 per l’associació de pacients Cure CMD, d’Estats Units, en col·laboració amb d’altres organitzacions de pacients, amb la intenció d’identificar la població mundial de pacients de distròfies musculars congènites (DMC), entre les quals s’inclou el dèficit de col·lagen VI.

Els objectius primordials del registre CMDIR son:

  • Identificar les persones de tot el món amb DMC;
  • Ajudar-les amb la confirmació genètica de la diagnosi de la seva malaltia;
  • Conscienciar la societat sobre les malalties musculars congènites;
  • Contribuir a que els protocols de tractament dels pacients siguin compartits i estiguin actualitzats;
  • Servir com a font d’informació centralitzada;
  • Col·laborar en la realització d’estudis d’història natural de les malalties, el reclutament de pacients per a assaigs clínics i la publicació dels resultats de la recerca; i
  • En el futur, ajudar a identificar un tractament o una cura per aquestes malalties

En aquest registre s’hi pot inscriure qualsevol pacient i la base de dades recull aspectes demogràfics, detalls específics de cada malaltia i informació diagnòstica. Per facilitar el procés, a més de l’ajuda en línia, el registre compta amb la col·laboració d’assessors genètics, els quals poden respondre a les preguntes dels pacients i ajudar-los en el camí cap a la diagnosi.

A dia d’avui, el registre inclou dades de quasi 3.000 pacients, les quals abasten més de 40 malalties musculars congènites. A més, dia rere dia, el CMDIR incorpora nous pacients, els quals milloren cada cop més el valor de la informació que se’n pot extreure. Per això, regularment, Cure CMD rep sol·licituds d’accés a les dades del registre per part d’investigadors i empreses que busquen aprofundir en el coneixement dels trastorns neuromusculars congènits.

No obstant, amb aquesta dimensió, s’ha arribat al punt en què calia millorar tota la infraestructura per tal de poder gestionar aquesta gran quantitat d’informació i poder-ne treure el màxim profit des del punt de vista clínic i de recerca.

Per això, després d’onze anys de funcionament i gràcies a les aportacions d’una sèrie d’organitzacions enormement compromeses, entre les quals destaca Fundació Noelia, s’ha pogut portar a terme una actualització del registre per tal de millorar la manera com es recullen les dades, com es fa el seguiment i la comunicació de les dades dels pacients, i com s’explota la informació recollida.

La nova versió és més accessible i àgil a l’hora de recopilar, assegurar i transmetre les dades, de cara a contribuir a la recerca actual i futura de tractaments per a la DMC. La plataforma actualitzada estarà disponible a partir de la primavera de 2021 i inclou una sèrie de millores molt rellevants:

  1. Esdevé compatible amb dispositius mòbils per facilitar el seu us per part dels pacients
  2. Suporta múltiples idiomes. Actualment estarà disponible en anglès i castellà, però s’aniran afegint més idiomes al llarg dels propers dos anys
  3. Les enquestes de recollida de dades ja no són genèriques sinó que es poden personalitzar per a cada malaltia o grup de malalties, millorant la rellevància de les dades
  4. Posa a disposició dels usuaris, d’acord amb el seu perfil personal, informació útil de la seva malaltia,
  5. Facilita l’accés als investigadors a les dades del registre i l’obtenció del corresponent consentiment del pacient
  6. El sistema d’anàlisi de dades és molt més intuïtiu i facilita la tasca d’explotació de les dades recollides
  7. Els informes que permet generar son molt complets, flexibles segons les necessitats de cada cas, totalment anonimitzats i es poden agregar per a tots els diagnòstics, tots ells aspectes molt útils per als investigadors i la indústria en el disseny d’assaigs clínics

En resum, gracies a aquesta actualització, el registre de pacients es molt més fàcil d’usar, tan pels pacients que han d’omplir les dades com per als investigadors, en quant al seu potencial i utilitat per a extreure’n informació rellevant i útil. De fet, aprofitant la potència d’aquesta nova base de dades, CureCMD ja ha decidit iniciar tres estudis retrospectius d’història natural per tal d’ampliar el coneixement de la comunitat científica d’aquestes malalties rares.

Duració del projecte i suport de Fundació Noelia

3 anys (Gener 2020- Febrer 2023)

Inversió total: 20.000 US$

Aportacions realitzades per Fundació Noelia:

Gener 2020: 10.000 US$ (Justificant transferència)

Febrer 2021: 5.000 US$ (Justificant transferència)

Aportacions pendents per part de Fundació Noelia:

Febrer 2022: 5.000 US$

Enllaç al registre CMDIR