Project Category: Proyectos

Medicina personalitzada per les Distròfies Musculars Congènites per dèficit de Col•lagen VI
Project

Medicina personalitzada per les Distròfies Musculars Congènites per dèficit de Col•lagen VI

MEDICINA PERSONALITZADA PER LES DISTRÒFIES MUSCULARS CONGÈNITES PER DÈFICIT DE COL.LAGEN VI: Desenvolupament de teràpies avançades. Models fisiològics i eines diagnòstiques precises. Descripció del projecte: Les Distròfies Musculars congènites son un grup de malalties neuromusculars rares, altament invalidants i amb una esperança de vida reduïda. En els últims 10 anys, el treball de l’equip d’investigació,...

Actualització del registre internacional de pacients de Distrofies Musculars Congènites (CMDIR)
Project

Actualització del registre internacional de pacients de Distrofies Musculars Congènites (CMDIR)

Descripció del projecte: El Registre Internacional de Distròfies Musculars Congènites (CMDIR) va ser creat el 2009 per l’associació de pacients Cure CMD, d’Estats Units, en col·laboració amb d’altres organitzacions de pacients, amb la intenció d’identificar la població mundial de pacients de distròfies musculars congènites (DMC), entre les quals s’inclou el dèficit de col·lagen VI. Els...

Edició d’ARN mitjançant el reclutament de ADAR endògen utilitzant ARN llargs per a corregir les substitucions de glicina en COL6-RD
Project

Edició d’ARN mitjançant el reclutament de ADAR endògen utilitzant ARN llargs per a corregir les substitucions de glicina en COL6-RD

Edició d’ARN mitjançant el reclutament de ADAR endògen utilitzant ARN llargs per a corregir les substitucions de glicina en COL6-RD Descripció del projecte Les distròfies relacionades amb el col·lagen VI (COL6-RD) són comunament causades per variants patogèniques dominants negatives en els gens COL6A1, COL6A2 i COL6A3, com ara substitucions de glicina dels motius conservats de...

Estudi de teràpia gènica en fase preclínica mitjançant “salt d’Exón” per mutacions intròniques
Project

Estudi de teràpia gènica en fase preclínica mitjançant “salt d’Exón” per mutacions intròniques

Estudi de teràpia gènica en fase preclínica mitjançant “salt d’Exón” per mutacions intròniques Descripció del projecte:Un gran grup internacional de treball “Exon skipping, Intron 11” va sorgir per intentar donar solució al diagnòstic i la investigació sobre la cura en un tipus de mutació que fins fa relativament poc era impossible de detectar mitjançant seqüenciació...

  • 1
  • 2